พันธุศาสตร์: มันคืออะไรและมันกลายพันธุ์?

การรวมกันของคำภาษากรีก หลาย (ความหมายหลาย) และ morph (ความหมายแบบฟอร์ม) polymorphism เป็นคำที่ใช้ในพันธุกรรมเพื่ออธิบายหลายรูปแบบ ของยีนตัวเดียวที่มีอยู่ในบุคคลหรือกลุ่มบุคคล

สัณฐานวิทยาทางพันธุกรรมคืออะไร?

ในกรณีที่ monomorphism หมายถึงมีเพียงรูปแบบเดียวและ dimorphism หมายความว่ามีเพียงสองรูปแบบเท่านั้นคำ polymorphism เป็นศัพท์เฉพาะทางด้านพันธุศาสตร์และชีววิทยาเกี่ยวกับรูปแบบต่างๆของยีนที่สามารถอยู่ได้

คำนี้ไม่ได้ครอบคลุมถึงลักษณะตัวละครที่มีรูปแบบต่อเนื่องเช่นความสูง (แม้ว่าจะเป็นลักษณะสืบทอดได้) (มีรูปแบบไม่ต่อเนื่อง), bimodal (มีหรือเกี่ยวข้องกับสองโหมด) หรือ polymodal (หลายโหมด) ตัวอย่างเช่น earlobes แนบหรือไม่เป็นทั้ง / หรือสถานการณ์และไม่ชอบความสูงซึ่งไม่ใช่จำนวนชุดหรืออื่น

Polymorphism ถูกใช้เพื่ออธิบายถึงรูปแบบของยีน แต่คำนี้ใช้เพื่อรวมโหมดที่คลุมเครือเช่นประเภทเลือดซึ่งต้องผ่านการตรวจเลือดเพื่อถอดรหัส นอกจากนี้คำที่ใช้บางครั้งไม่ถูกต้องเพื่ออธิบายการแข่งขันทางภูมิศาสตร์ที่แตกต่างกันอย่างเห็นได้ชัดหรือตัวแปร แต่ polymorphism หมายถึงความจริงที่ว่าหลายรูปแบบของยีนเดี่ยวต้องครอบครองที่อยู่อาศัยเดียวกันในเวลาเดียวกัน (ซึ่งไม่รวมภูมิศาสตร์การแข่งขันหรือ morphs ตามฤดูกาล )

สัณฐานวิทยาทางพันธุกรรมหมายถึงการเกิดฟีโนไทป์ที่ถูกกำหนดไว้ทางพันธุกรรมตั้งแต่สองตัวขึ้นไปในประชากรบางกลุ่ม (ในสัดส่วนที่หาได้ยากที่สุดในลักษณะนี้ไม่สามารถรักษาได้โดยการกลายพันธุ์ซ้ำ) Polymorphism ส่งเสริมความหลากหลายและยังคงมีอยู่หลายชั่วอายุคนเนื่องจากไม่มีรูปแบบใดที่มีข้อดีหรือข้อเสียโดยรวมเหนือสิ่งอื่นใดในแง่ของการคัดเลือกโดยธรรมชาติ

เหมือนกันกับการกลายพันธุ์?

การกลายพันธุ์โดยตัวเองไม่ได้จัดเป็น polymorphisms polymorphism คือการเปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอที่พบได้ทั่วไปในประชากร การกลายพันธุ์ในทางกลับกันเป็นการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในลำดับดีเอ็นเอห่างจากปกติ (หมายความว่ามีอัลลีลปกติวิ่งผ่านประชากรและการกลายพันธุ์ที่เปลี่ยนแปลงนี้ allele ปกติเป็นตัวแปรหายากและผิดปกติ)

In polymorphisms มีสองอย่างหรือมากกว่าทางเลือกที่เท่าเทียมกันยอมรับได้และจะจัดเป็น polymorphism, allele ร่วมกันอย่างน้อยต้องมีความถี่ 1% หรือมากกว่าในประชากร ถ้าความถี่ต่ำกว่านี้ allele ถือได้ว่าเป็นการกลายพันธุ์

การตรวจหายีนและเอนไซม์

การศึกษาลำดับเบสของยีนเช่นเดียวกับที่ทำในโครงการจีโนมมนุษย์ได้เปิดเผยว่าในระดับ nucleotide ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนจำเพาะอาจมีจำนวนแตกต่างกันตามลำดับความแตกต่างเหล่านี้ไม่เปลี่ยนแปลงผลิตภัณฑ์โดยรวมที่มีนัยสำคัญพอที่จะทำให้เกิดโปรตีนที่แตกต่างกัน แต่อาจมีผลต่อความจำเพาะของสารตั้งต้นและกิจกรรมที่เฉพาะเจาะจง (สำหรับเอนไซม์) ประสิทธิภาพในการผูกมัด (สำหรับปัจจัยการถอดรหัสโปรตีนเมมเบรน ฯลฯ ) หรือคุณลักษณะและฟังก์ชันอื่น ๆ . ตัวอย่างเช่นภายในเผ่าพันธุ์มนุษย์มีหลายรูปแบบที่แตกต่างกันของ CYP 1A1 ซึ่งเป็นหนึ่งในหลายเอนไซม์ cytochrome P450 ของตับ

แม้ว่าเอนไซม์จะมีลำดับและโครงสร้างเดียวกัน แต่ความหลากหลายในเอนไซม์นี้จะมีอิทธิพลต่อการเผาผลาญยาของมนุษย์ ความหลากหลายของ CYP 1A1 ในมนุษย์ซึ่งใน exon 7 กรดอะมิโน Isoleucine ถูกแทนที่ด้วย Valine ได้รับการเชื่อมโยงกับโรคมะเร็งปอดที่เกี่ยวข้องกับการสูบบุหรี่

การใช้ความหลากหลายทางพันธุกรรมเป็นหนึ่งในจุดแข็งของ deCODE Genetics ซึ่งเป็น บริษัท ที่มุ่งเน้นไปที่การกำหนดปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคต่างๆ

ที่มา:

_{ฟอร์ด, E.B. 1975.}

_{พันธุศาสตร์ทางนิเวศน์ (4th ed.) ลอนดอน: แชปแมน & ฮอลล์ ฟอร์ด, อี. บี. (1940) "พหุสัณฐานวิทยาและอนุกรมวิธาน" ใน Julian Huxley (ed.)}

_{ระบบใหม่ Oxford: Clarendon Pr. pp 493-513 ISBN 1-930723-72-5 Sheppard, Philip M. 1975.}

_{การคัดเลือกตามธรรมชาติและพันธุกรรม (4th ed.) London: Hutchinson}